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Ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Eine eindeutige Antwort gibt es zurzeit noch nicht.

Eine familiäre Vorbelastung kann durchaus als Risikofaktor gewertet werden, da die Mutation an den Genen für Keratokonus autosomal dominant vererbt wird; d.h. bereits ein betroffener Elternteil genügt. Als Betroffene(r) kann man sich natürlich untersuchen lassen, ob man Gen-Träger ist, und in welcher Ausprägung die genetische Veranlagung vorliegt - z.B. um zu klären, ob man die Erkrankung an seine Kinder weitergeben könnte.

Allerdings wurden Gen-Veränderungen für Keratokonus auch bei Gesunden gefunden, d.h. ohne das sich bei diesen Keratokonus entwickelt hat. Und umgekehrt wurde auch Keratokonus festgestellt bei Betroffenen, die keine Gen-Veränderungen hatten. Somit hat die Instabilität der Augenhornhaut mindestens zwei voneinander unabhängige Ursachen; und wahrscheinlich noch mehrere.

Bei anderen Krankheiten sieht die Situation ähnlich aus: z.B. bekommt ein Drittel bis die Hälfte aller positiv auf das Brustkrebsgen "BRCA1" getesteten keinen Krebs; oder bei verschiedenen Herzerkrankungen die genetisch gut erforscht wurden, zeigt z.B. einer der eineigen Zwillinge die Ausprägung der Erkrankung, während der andere völlig gesund bleibt, obwohl er genau das gleiche genetische Risiko hat. Eine genetische Prädisposition, ein vorliegendes genetisches Risiko, ist bei vielen Erkrankungen nicht als die alleingige Ursache für eine Erkrankung festgestellt worden.

Wenn in der Familie Keratokonus bekannt ist, kann es einerseits nicht schaden, die Kinder auch zu untersuchen. Ob diese allerdings Keratokonus bekommen oder nicht, ist damit noch nicht gesagt...... andererseits:

  • Bei genetischen Untersuchungen im Kindesalter, wenn keine Anzeichen für eine Erkrankung zu erkennen sind, muss man die möglichen Auswirkungen auf die Zukunft bedenken.
    • Wie geht der/die Betroffene mit einer positiven Diagnose um? Behindert das Wissen um eine genetische Vorbelastung das Leben, die Entscheidungen die getroffen werden. Und dass, obwohl die Krankheit vielleicht gar nicht ausbricht?
    • Findet das ganze Leben der Kinder dann in einer Atmosphäre der Angst statt?
    • Eine positive Diagnose im Kindesalter kann private Vorsorge-Versicherungen beeinflussen, die bei bekannter Vorerkrankung genau diese aus der Leistungspflicht ausschließen; z.B. Unfall-,  Renten- oder Berufsunfähigkeitsversicherungen oder einer privaten Krankenversicherung.
    • Möglicherweise wird sogar die spätere Berufswahl beeinflusst, die ebenso bei bestimmen genetischen Vorbelastungen nicht möglich ist, obwohl die Erkrankung selbst gar nicht ausgebrochen ist.

Da es zurzeit keine Möglichkeit einer Gen-Therapie bei Keratokonus gibt, bietet eine genetische Untersuchung keinen Zusatznutzen für die Behandlung.

Es stellt sich allerdings die Frage, wie mit einer möglicherweise positiven Diagnose bei Kindern umgegangen wird und welche Auswirkungen diese auf zukünftige Entscheidungen haben (Versicherungen, Berufswahl).

Wenn es in Zukunft eine wirksame, zugelassene Gentherapie geben sollte, muss man die Überlegungen zur Gendiagnostik noch mal neu bewerten. Vielleicht ist es dann sinnvoll, nach dem Gendefekt zu suchen, der sich auch behandeln läßt.


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